Turner -szindróma: mi ez és milyen tünetek jelentkeznek
A Turner -szindróma a kromoszómaszám -rendellenességek egyik leggyakoribb formája. A nők általában egy pár nemi kromoszómával (XX) és 22 pár nemi kromoszómával (autoszómával) rendelkeznek, összesen 46 kromoszómával.A Turner-szindrómás nőknek az esetek 50-60 százalékában csak egy X-kromoszóma van, vagy köztes helyzetük van, vagyis a második X-kromoszóma csak néhány sejtben hiányzik, vagy részben csonka változatban van jelen. Becslések szerint kétezer emberből egy embert érint. A Turner -szindrómás magzatok körülbelül 98 százaléka vetélést tapasztal. A Turner -szindrómát terhesség alatti amniocentézissel lehet diagnosztizálni.
Turner -szindróma a terhesség alatt: hogyan lehet megtudni
Az amniocentézis és a CVS a leggyakoribb prenatális vizsgálatok, amelyek a magzat korai lehetséges betegségeinek vagy fejlődési rendellenességeinek, például a Turner -szindrómának a felderítésére szolgálnak. Ebben a videóban elmagyarázzuk, mikor kell elvégezni a két vizsgálat mindegyikét, és mivel.
Lásd még
A felismerés tünetei és a kockázati tényezők
A Turner -szindrómában szenvedők jellemzői között több olyan elem is szerepel, amelyeket "tünetnek" lehet tekinteni, például alacsony termetű, duzzadt kezek és lábak, nagy mellkas, alacsony hajszálvonal, alacsony fülek, amenorrhoea, meddőség, veleszületett szívbetegség, hypothyreosis , cukorbetegség, strabismus, hallásproblémák, fokozott pajzsmirigy -betegség kockázata, tanulási zavarok. A mozaikformákban a tünetek árnyaltabbak lehetnek.
A Turner -szindróma kockázati tényezői nem ismertek. A szindróma nem örökletes, mivel az érintett nők általában meddők. Az egyik X kromoszóma elvesztése véletlenszerűen történik, amikor ivarsejtek fejlődnek ki. A legtöbb esetben a maradék X kromoszóma általában anyai eredetű, így a Turner -szindróma egy normális petesejt és egy nemi kromoszóma nélküli spermium találkozásának eredménye.
Turner -szindróma nőknél
A legtöbb Turner -szindrómás lánynak speciális gyógyszerekre és rendszeres ellenőrzésekre van szüksége az életminőség javítása és a függetlenség megszerzése érdekében. A növekedési hormonnal készített gyógyszerek beadása elősegítheti a fejlődést a serdülőkorban, és a hormonpótló terápia minden bizonnyal javíthatja a beteg fizikai jelenlétét. Az ösztrogént és progeszteront tartalmazó hormonpótló terápiát egész életen át kell követni, a menopauza indikatív korának eléréséig.
