Nuchal áttetszőség: mi ez a teszt és hogyan működik a magzati kromoszóma -rendellenességek esetén
A nukleáris áttetszőség szűrővizsgálat, amelyet a magzat kromoszóma -rendellenességeinek kockázatának kimutatására használnak a terhesség alatt. Ez a vizsgálat, amely eltér az "ultrahangtól", lehetővé teszi annak azonosítását, hogy a magzatokat érintheti -e a Down -szindróma és így tovább.
Figyelmeztetés: ez a vizsgálat kiemeli a Down-szindrómás magzatok kockázatát: nem ad teljes bizonyosságot, csak lehetőséget. 75/80 körül azonosítanak, míg a hamis pozitívok körülbelül 5-8% -ot (a magzatok, azaz Ezek a tesztek után lehetőség van más vizsgálatok elvégzésére, például a magzati sejtek kromoszóma vizsgálatára CVS vagy amniocentézis után a megfelelő prenatális diagnózis érdekében.
Próbáljuk megérteni, hogy mikor jó elvégezni ezt a tesztet a terhesség alatt, hogyan működik, és miért kell kombinálni a kettős teszttel az úgynevezett "kombinált tesztben". De először is itt van egy nagyszerű videó, amely felhívja a figyelmet a Down -szindróma előítéleteire:
Nuchal áttetszőség: mikor kell elvégezni a vizsgát, és hogyan kell értelmezni az eredményeket
A tesztet a terhesség tizenegyedik és tizennegyedik hete között kell elvégezni, és ultrahanggal kell elvégezni, azaz olyan hanghullámokkal, amelyeket a fülünk nem képes érzékelni, és amelyek egyáltalán nem károsak a magzatra vagy a jövő anyára.
Az ultrahang lehetővé teszi a vizsgálat során a rezgésbe állított szövetek reakcióinak észlelését, amelyek aztán elektromos jel formájában visszatérnek a számítógéphez, és képesek képekre feldolgozni azokat. A magzati nyaknak van egy olyan területe, amely nem tükrözi ezeket az ultrahangokat, ezért "áttetszőnek" nevezik. Egy folyadék koncentrálódik a magzati tarkó ezen területére, és a terhesség tizedik hete körül jelenik meg, de csak a tizennegyedik után szűnik meg. Éppen ezért az esetleges prenatális diagnózis megszerzése érdekében a vizsgálatot legkésőbb ebben az időszakban el kell végezni.
A Down -szindrómás magzat (amelynek kockázata nő az anyai kor előrehaladtával) túlzott vastagságot mutat a nyaki áttetszőségi zónában: minél vastagabb ez a zóna, annál nagyobb a kockázat. Megismételjük azonban, hogy ez csak kockázat kérdése: a vastagságot különböző patológiák is meghatározhatják, például szívproblémák vagy vérszegénység vagy több. Valójában az áttetsző áttetszőség esetén csak szűrővizsgálatokról beszélünk.
Ezért további vizsgálatokra lesz szükség az eredmény megállapításához, mint például a magzati sejtek kromoszóma -vizsgálata CVS vagy amniocentézis után. Mivel ezek a vizsgálatok vetélés kockázatával járhatnak (bármennyire kicsi is), mindig jó, ha csak az áttetsző áttetszőség után végezzük el őket. amely biztonságos a magzat és a terhes nő számára.
Hogyan működik ez a szűrővizsgálat és mennyi ideig tart?
A nyaklánc áttetszőségi teszt változó időtartamú lehet, mivel a különböző magzati pozíciókhoz különböző mérésekre van szükség. A vizsgálat időtartama azonban valószínűleg nem haladja meg a 45 percet.
A vizsgálat bonyolultabbá tételéhez számos tényező lehet, például az anya elhízása vagy a mióma jelenléte a méh falában.
Nuchal áttetszőség és duotest: mi a kombinált teszt
A kombinált teszt nem más, mint az áttetsző áttetszőség és egy másik teszt, az úgynevezett "duotest" kombinációja, amely hasznos az első eredmény megbízhatóságának növelésében a kromoszóma-rendellenességek és a Down-szindróma kimutatásában.
A duotest a koriongonadotropin és a PAPP-A (a terhességhez kapcsolódó plazmafehérje) egyidejű vérvizsgálatából áll. A Down-szindróma kockázata nagyobb, ha a kismama vénás vérében a gonadrotropin növekedését és a PAPP-A csökkenését találják.
Az anyai életkor kétségtelenül kockázati tényező, amelyet figyelembe vesznek e két anyag vérkoncentrációjának kimutatásakor. A doteszt tehát lehetővé teszi a biztosabb eredmény elérését: így a Down -szindróma esetek 90% -át azonosítják (mindössze 5% hamis pozitív.) Mivel azonban a diagnózist még nem végezték el teljesen, jobb invazív teszteket folytatni, mint például a CVS vagy az amniocentézis.
További tudományos információkért keresse fel a Nemzetközi Evangélikus Kórház honlapját.
